بررسی جهش‌های اگزون A-11 ژن BRCA1 در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوبگر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوبگر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی، از 40 بیمار مبتلاء به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین‌تر دارند، نمونه خونی دریافت و اگزون 11-A ژن BRCA1 با استفاده از روش‌های PCR و توالی یابی مستقیم برای شناسایی جهش‌ها مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزار Chromas بررسی گردید. یافته ها: در مطالعه حاضر، یک جهش غیر مترادف (nonsynonymous) به عنوان جهش جدید ژن BRCA1 و برای اولین بار گزارش گردید: جهش Ala584Thr نیز در دو نمونه مشاهده شد. جهش‌های کدون 694 (Ser694Ser) شیوع بیشتری (52/5%) نشان داد. سایر جهش‌ها در کدون‌های 693، 356، 486، 550 و 628 مشاهده گردید. نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های اگزون 11 ژن BRCA1 برای بار اول در جمعیت شمال‌غرب ایران مشاهده شد. یک مورد جهش جدید نیز در اگزون 11-A ژن BRCA1 مشاهده گردید.
منابع مشابه
جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83 females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...
متن کاملردیابی جهش در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 در 30 بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی
سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...
متن کاملشناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی
Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...
متن کاملبررسی جهش در اگزون های 2، 15، 16 و 20 ژن brca1 و نیز اگزون e11 ژن brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان فامیلی جنوب ایران.
مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...
بررسی نقش جهش‌های ژن BRCA1 در سرطان پستان تک‌گیر در شهر کرمانشاه
چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن BRCA1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی ب...
متن کاملشناسایی جهش‌های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی
مقدمه:سرطان پستان، شایعترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 20 شماره 7
صفحات 28- 32
تاریخ انتشار 2018-07
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023